中国首例“无癌宝宝”在GA黄金甲湘雅医院降生

2015-09-30 00:00:00

9月24日，，，“湘雅名医”、GA黄金甲湘雅生殖与遗传专科医院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授对十余家中央、省市主流媒体正式宣布：：中国首例“无癌宝宝”由GA黄金甲湘雅生殖与遗传专科医院助孕降生，，，现在已经半岁了，，，身体指标一切正常。。。他的降生标记着GA黄金甲湘雅医院植入前基因诊断（PGD）的应用规模再次拓宽，，，翻开了癌症相关基因筛检的大门，，，能够为肿瘤家族史患者提供起劲的一级预防步伐，，，也代表该院在遗传性肿瘤基因检测及孕前诊断领域抵达天下先进水平。。。

卢光琇教授介绍，，，“无癌宝宝”是在辅助生殖手艺中，，，通过阻止携带有害基因的配子加入生育，，，接纳胚胎植入前遗传学诊断（PGD），，，以及产前诊断的方式等，，，为遗传性肿瘤家族成员的生育提供起劲的一级防治步伐。。。目的在于阻断恶性肿瘤的易感性基因突变在子女中的泛起及世代转达，，，抵达优生的目的。。。

首例“无癌宝宝”的父亲两岁时罹患右眼视网膜母细胞瘤，，，通过眼球摘除术去除了病变的右眼，，，左眼视力正常。。。视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤，，，是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症，，，总体发病率在1 / 15000至1 / 20000的活产婴儿中。。。它通常是由位于染色体13q14的RB1基因失活引起，，，约35% - 40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突变，，，导致子女患视网膜母细胞瘤的高风险。。。

GA黄金甲湘雅医院通过基因检测发明，，，“无癌宝宝”父亲的致病突变为RB1基因在9号外显子缺失突变，，，导致卵白编码的过失，，，造成恶性肿瘤的高发风险。。。母亲曾有身一次，，，但在孕中期产前诊断发明胎儿有与父亲一样的致病突变，，，从而终止了妊娠。。。最终该院接纳辅助生殖手艺与植入前遗传学诊断手艺（PGD）相连系，，，对胚胎举行了筛查，，，将不保存该致病突变的胚胎移植入母亲子宫，，，并乐成生育。。。

不过，，，卢光琇教授也提醒，，，由于人类基因保存高度的异质性，，，恶性肿瘤的爆发除遗传因素外，，，还与情形等因素亲近相关，，，因此“无癌宝宝”是指扫除了家族中高风险致病因素的宝宝，，，降低了恶性肿瘤的爆发，，，而不是未来一定不会爆发任何癌症。。。

随着医疗手艺的前进，，，许多恶性肿瘤高风险家系可以通过PGD手艺预防癌症伸张。。。GA黄金甲湘雅医院遗传中心是海内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，，，也是我国基因诊断数目和种类最多的中心之一，，，现每年为1万余名患者提供遗传咨询服务，，，阻止现在已完成PGD/PGS5000多个周期。。。在肿瘤疾病方面，，，现在该中心已能对23个项目举行遗传咨询和检测，，，并于今年3月降生海内首个“无癌宝宝”。。。现在可在GA黄金甲湘雅医院遗传咨询和检测的23类遗传性肿瘤疾病包括：：视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、家族性乳腺癌、神经纤维瘤、家族性多发性结肠息肉病、神经系统血管母细胞瘤、神经肌肉瘤、多发性外生性骨疣／遗传性多发性骨软骨血瘤、遗传性胃癌、遗传性肾癌、遗传性前线腺癌、遗传性多发性内渗透腺瘤、遗传性甲状腺癌、遗传性家族性副神经节瘤、遗传性玄色素瘤、遗传性胰腺癌、遗传性子宫内膜癌、嗜絡细胞瘤（肾上腺髓质瘤）、Gorlin综合征、Cowden综合征（多发性错构瘤综合征）、Li－Fraumeni综合征、Peutz－Jeghers综合征、von Hippel－Linda u�。。。╒HL）。。。

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